Environ 140 000 bébés naissent chaque année en Ontario. Bien que la majorité de ces bébés soient en très bonne santé, certains peuvent souffrir d'un trouble rare qui, s'il n'est pas détecté ou traité, peut entraîner de graves problèmes de santé, une déficience intellectuelle ou même la mort. Tous les bébés nés en Ontario font l’objet d’un dépistage d’un ensemble de 28 maladies, ainsi que de la cardiopathie congénitale critique (CCC), qui peuvent être traitées si elles sont détectées tôt.
Qu'est-ce que le dépistage néonatal?
Le dépistage néonatal consiste en une analyse sanguine effectuée après la naissance pour rechercher des maladies qui ne présentent généralement aucun signe pendant la période néonatale. Les résultats du dépistage indiquent si un bébé présente un risque plus ou moins élevé de contracter une maladie, mais ne peuvent confirmer ou exclure une maladie.
Une petite quantité de sang sera prélevée du talon de votre bébé et envoyée à Dépistage néonatal Ontario (en anglais), à Ottawa, où elle sera analysée. La clé pour un meilleur traitement est un diagnostic précoce.
Pourquoi le dépistage néonatal est-il important?
- Chaque bébé est à risque
- Certaines maladies sont graves et peuvent mettre la vie d’un nourrisson en danger si elles ne sont pas traitées
- Il est impossible de savoir si un bébé souffre d’une de ces maladies simplement qu’en procédant à un examen visuel
- Il n'y a généralement pas d'antécédents familiaux de la maladie
- Les parents seront informés si leur bébé doit passer plus de tests
Qu’est-ce qu’un dépistage positif?
Un dépistage positif signifie que votre bébé a plus de chances d’être atteint d’une maladie pour laquelle le dépistage a été effectué. D'autres tests devront être effectués.
Qu’est-ce qu’un dépistage négatif?
Un dépistage négatif signifie qu'il est peu probable que votre bébé soit atteint d'une maladie pour laquelle le dépistage a été effectué. Aucun test supplémentaire ne sera nécessaire.
Qu’est-ce qu’un dépistage invalide?
Un dépistage invalide signifie que le premier échantillon de sang était insatisfaisant aux fins de l’analyse. Cela peut être dû à de nombreuses raisons. Certaines de ces raisons peuvent comprendre un échantillon prélevé trop tôt, un échantillon de sang qui a été mal prélevé ou des dommages à un échantillon. Pour vous assurer que votre bébé est en bonne santé, il est préférable de refaire le dépistage néonatal.
Si une reprise du dépistage néonatal est nécessaire, vous serez contacté par le personnel du site de l'Hôpital Hôtel-Dieu pour prendre un deuxième rendez-vous de dépistage, soit au Centre de soins externes pour enfants (CSEE), soit à une clinique de l’aile Brock 1 du site de l'Hôpital Hôtel-Dieu.
Cliquez ici pour en apprendre davantage sur les résultats du dépistage.
Que dois-je faire après un dépistage positif?
Après un dépistage positif, vous serez contacté par une infirmière du site de l'Hôpital Hôtel-Dieu pour un rendez-vous de suivi dans le but de procéder à des tests supplémentaires. Ces résultats seront examinés par un spécialiste qui en discutera avec vous par la suite. Selon les résultats, vous et votre enfant pourrez être référés à l'une des cliniques spécialisées du CSEE.
Comment obtenir une copie des résultats concernant mon enfant?
Dépistage néonatal Ontario fournira à votre médecin de famille une copie des résultats dans les jours qui suivent. Les résultats peuvent également être obtenus directement de Dépistage néonatal Ontario à l’aide d'un formulaire de demande.
Quelles régions sont couvertes par le programme de dépistage néonatal du CSSK?
La région couverte par le programme de dépistage néonatal du CSSK se situe entre Peterborough et Brockville. Après avoir été informés d’un dépistage positif par les prestataires de soins, les patients de ces régions environnantes seront référés au CSSK pour un test de suivi.
Pour plus d’informations :
Pour en apprendre davantage sur le dépistage néonatal, veuillez visiter :
Si vous avez d’autres questions non urgentes, communiquez avec le coordonnateur du programme de dépistage néonatal du CSSK au 613 544-3400, poste 3217.
Génétique pédiatrique
De nombreux troubles de l’enfance ont une cause héréditaire ou génétique. Notre clinique de génétique pédiatrique accueille à la fois des patients externes et des patients en pédiatrie de l'hôpital qui sont référés pour un examen concernant une maladie génétique connue ou que l’on soupçonne.
Certaines raisons courantes pour référer un cas en génétique pédiatrique comprennent les malformations congénitales, les problèmes de développement, l'autisme, les anomalies chromosomiques ou une maladie héréditaire. N'hésitez pas à nous contacter pour savoir si une référence pourrait vous être bénéfique.
Généralement, un examen à notre clinique comprend les éléments suivants :
- Examen des antécédents médicaux, de grossesse et familiaux
- Examen physique
- Tests génétiques, y compris une discussion sur les risques, les avantages et les inconvénients
- Aide pour l’organisation de références appropriées à d'autres spécialistes de la santé ou à certains groupes de ressources de la communauté
- Conseil génétique
Les médecins peuvent vous référer en utilisant le Formulaire de référence en génétique médicale.
Cliquez ici pour en apprendre davantage sur l'unité de génétique médicale du CSSK.
